질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고 환자에 대한 지원을 강화하기 위해 ‘국가관리대상 희귀질환’에 39개 질환을 추가로 지정한다고 9일 밝혔다.
‘희귀질환관리법’에 따라 환자가 2만 명 이하이거나 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 국가관리대상 희귀질환으로 지정되고 있다.
이번 추가 지정으로 국가관리대상 희귀질환은 1086개에서 1123개로 늘어난다. 기존의 6번 염색체 관련 2개 질환은 이번에 신규로 지정된 질환으로 진단명이 통합됐다.
희귀질환자들은 내년 1월부터 건강보험 산정특례를 적용받게 돼 의료비 부담이 줄어든다. 이번 추가 지정으로 산정특례 대상이 되는 희귀질환자는 2200여 명 늘어날 전망이다.
국가관리대상이 아닌 희귀질환자가 현재 의료기관을 이용했을 때 입원 시 전체 의료비의 20%, 외래 시 30∼60%를 본인이 부담해야 하지만, 산정특례를 적용받으면 입원·외래 모두 10%만 부담하면 된다.