[앵커]
부모 모두 혈액형이 B형이라면 그 자녀는 B형 아니면 O형이죠. 그런데 B형 부모 사이에서 AB형 자녀가 태어났습니다. 친부모, 친자식 관계도 맞습니다. 어떻게 가능한 걸까요.

이정연 기자입니다.

[리포트]
난소낭종 수술을 앞둔 29세 여성. 혈액형이 AB형으로 나타났습니다. 그런데 친부모는 모두 B형입니다. 혈액형 유전법칙에 반하는 결괍니다. 친부모의 혈액형 유전자를 전혀 물려받지 않은, 돌연변이로 확인됐습니다.

변형된 AB혈액형으로는 시스AB형이 이미 보고돼 있습니다. 1만 명 당 3~4명이 발견되는데, A형과 B형 사이에서 태어난 AB형 자녀의 유전자 가운데 AB와 O형으로 구분돼 있어 O형과 결혼하면 A형이나 B형이 아닌, AB형이나 O형의 자녀를 출산합니다.

그런데 이번에 발견된 시스AB-09형은 이와 다르게, 유전이 아니라 본인의 유전자 변이로 형성돼 기존 시스AB와 구분됩니다. 전 세계에서 처음입니다.

이 시스-AB09형은 AB형이 아닌 O형 혈액으로 적혈구 수혈을 받아야 합니다.

조덕 / 삼성서울병원 진단검사의학과 교수
"특이한 혈액형 시스 AB형이라는 것을 찾았는데, 처음으로 본인한테 유전자 변이가 발생한 발단자라고 할 수 있고"

1997년 일본에서 A형의 유전자 변이가 나타나는 등 세계적으로 그동안 두 차례의 혈액형 유전자 변이가 확인됐지만, 시스AB형에 대해서는 처음입니다.

국내 연구진이 확인한 이 사례는 국제수혈의학 전문학술지 '수혈의학'에 게재됐습니다.

TV조선 이정연입니다.