30일 서울대병원은 병원 임상유전체의학과 채종희·이승복·김수연 교수 연구팀과 쓰리빌리언 서고훈 박사 연구팀이 희귀 유전질환이 의심돼 진료를 받은 국내 1,452가구(총 3,317명)를 대상으로 전장유전체 분석(Genome Sequencing, GS)을 시행한 결과, 가구 기준으로 46.2%에서 질환의 유전적 원인을 규명했다고 밝혔다.

기존의 다른 검사 방식들은 유전체 일부만 분석하기 때문에 구조 변이나 비암호와 영역 변이 등 질환의 원인이 되는 중요한 변이를 확인하는 데 한계가 있었다.

전장 유전체 분석은 유전체 전체를 분석해 한 번의 검사로 거의 모든 유형의 변이를 확인할 수 있는 검사 방법이라고 병원은 설명했다.

특히 진단 된 가구 중 98가구(14.6%)는 전장 유전체 분석을 통해서만 질환 원인을 확인할 수 있었다.

환자 혼자 검사한 경우 진단율은 41.5%로 나타났고, 가족 구성원들을 포함해 분석한 경우에는 진단율이 48.5%로 더 높게 나타났다.

다만 가족 검사가 반드시 필요했던 경우는 진단 된 가구의 7.5%에 그쳐, 환자 1명만 대상으로 한 진단 검사로도 충분했다는 설명이다.

질병 유형별로는 신경근육질환과 신경발달 장애에서 높은 진단률이 나타났다.

전체 검사 대상자 중 4.3%에서는 심근병증과 부정맥, 암 발생 위험 증가 등 건강에 영향을 줄 수 있는 병원성 유전자 변이가 추가로 발견됐다.

질환 원인이 규명된 환자 중 124명(18.5%)는 유전자 진단 결과를 바탕으로 장기 치료 또는 관리 계획이 수립됐고, 지텔만 증후군과 전신 농포성 건전 환자 등에게는 맞춤형 치료가 실제 진료 과정에서 이뤄졌다.

연구팀은 희귀 유전질환에서의 정확한 유전 진단이 환자의 예후 예측과 가족 상담은 물론, 향후 유전자 표적 치료 등 정밀의료 실현의 기반이 될 수 있을 것으로 보고 있다.

병원에 따르면, 이번 연구는 국내 최대 규모의 희귀 유전질환 환자군을 대상으로 한 분석이다.

병원은 “기존 검사로 진단에 이르지 못했던 경우에도 전장 유전체 분석이 효과적인 진단 도구로 활용될 수 있음을 보여준다”고 설명했다.

한편, 이번 연구 결과는 유전자 기반 질병 연구 및 정밀의학 관련 국제 학술지 ‘NPI Genomic Medicine’ 최근호에 게재됐다.